Farmacogenetica
Farmacogenetica
Het Algemeen Klinisch Laboratorium van het Catharina Ziekenhuis heeft zich de afgelopen jaren ontwikkeld in de farmacogenetica. Farmacogenetica onderzoekt in hoeverre verschillen in het genetische profiel van mensen een verklaring vormen voor de inter-individuele verschillen in effectiviteit en bijwerkingen van geneesmiddelen.
De farmacogenetica diagnostiek heeft zich in eerste instantie gericht op genen die betrokken zijn bij het metabolisme van medicijnen. Een afwijkend metabolisme kan resulteren in een afwijkende plasmaspiegel van het geneesmiddel, dat kan leiden tot ineffectiviteit (te lage spiegel) of bijwerkingen (te hoge spiegel). In het bijzonder genen van de CYP450 groep spelen een belangrijke rol in de omzetting van velerlei medicijnen. Kijk voor een overzicht van de geneesmiddelen, welke door CYP450 enzymen worden omgezet, op de website van Indiana University.
Lees voor meer informatie ook de patiëntenfolder Farmacogenetica.
Farmacogenetische bepalingen aanvragen
Op grond van farmacogenetische bepalingen kunnen wij genvariaties aantonen en een genotype vaststellen. Binnen het Algemeen Klinisch Laboratorium van het Catharina Ziekenhuis kunt u de volgende farmacogenetische bepalingen aanvragen via het aanvraagformulier:
- De belangrijkste farmacogenetische bepalingen voor genen van de CYP450 groep: CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP2B6, CYP3A4 en CYP3A5 kunt u regulier.
- Een aantal medicijnspecifieke farmacogenetische bepalingen (DPyD, TPMT, VKORC1) voor medicijnen waarvan de bijwerkingen heel ernstig of zelfs fataal kunnen zijn.